Genotyping error下具穩健性之傳遞不平衡檢定

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Title:	Genotyping error下具穩健性之傳遞不平衡檢定
Other Titles:	The Robust Tdt-Derived Allows for Genotyping Error
Authors:	陳錦華
Contributors:	淡江大學統計學系
Keywords:	Genotyping error;傳遞不平衡檢定;相關分析;族群分層
Date:	2006
Issue Date:	2009-03-16 13:47:20 (UTC+8)
Abstract:	統計在決解基因問題之貢獻上(尤其在協助基因定位（gene mapping）方面)，包括有：連鎖分析（linked analysis）及相關分析(association analysis)。傳遞不平衡檢定（TDT，transmission/disequilibrium test)為大家常用的檢定方法之一，是檢定疾病和標誌（marker）基因間之相關性及檢定致病基因和標誌（marker）基因是否連鎖。此檢定以家庭為基礎（family-based），故排除混淆變數（confounder variables），例如：種族、生活習慣．．．等。收集父母及致病的小孩，觀察標識基因之傳遞及不傳遞和疾病的關係，為檢定疾病及標誌基因之相關性統計量，亦為檢定基因座間之連鎖不平衡的現象。TDT 相當穩健，因其不受族群分層（population stratification）的影響。雖然TDT 是個受歡迎的方法，但在Genotyping error 發生時，其型I 誤差的表現並不如預期。當Genotyping error 誤差愈大時，其型I 誤差（type I error）亦會隨之攀升；此時，其檢定力（power）的表現亦會隨之增加。而Genotyping error 是要被考慮的，此錯誤亦會使得分析的結果產生偏頗。故在發生genotyping error 時，即如何引入error model，找出其型I 誤差亦維持在顯著水準且檢定力也不錯的統計量。建立一個較穩健之統計量來分析連鎖不平衡之檢定問題，即為此計劃之研究目的。
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